すべての染色体を1つずつ調べることができるようになりました

婦人科および体外受精のスペシャリスト教授は、「技術と治療法を開発する目的は、成功率を高め、妊娠の可能性をますます高めることです」と述べています。博士MustafaBahçeciは、特に再発性流産において、親になる可能性を高める遺伝子検査についての私たちの質問に答えました。

魚、CGH、NGS;着床前遺伝子診断の実践中に使用する技術の略称。 PGT;子宮着床および妊娠段階の前に高度な遺伝子解析法で胚を検査することにより、染色体および遺伝子レベルで遺伝性疾患を検出します。言い換えれば、私たちは、胚を子宮に入れる前に生検によって胚から採取した1つまたはいくつかの細胞を使って、胚の遺伝的構造について考えようとしています。個人を構成する遺伝子は1ページと考えられています。これらのページの結合形態を染色体と呼びます。私たちの胚の各皮膚から2つあります。 1つは母親から、もう1つは父親から取得します。人間は23対の染色体を持っています。男性の性染色体はXとYの形をしているので、24の異なる染色体が現れます。時々、欠陥、過剰またはページの損失は、母親と父親から来る胚の染色体に見られることがあります。染色体の数値的および構造的障害を検出するプロセスを着床前遺伝子スクリーニングと呼び、既知の遺伝子領域の疾患の調査を着床前遺伝子診断と呼びます。 PGD​​アプリケーションの最初の数年間は、FISH法でいくつかの染色体を調べるだけで、状態についてのアイデアを得ることができました。長年にわたって開発されたCGHおよびNGSテクノロジーのおかげで、今ではすべての染色体と染色体内の束を調べる機会があります。 PGD​​の効率と信頼性を高め、24の異なる染色体すべてを調べることができます。古典的なPGTと呼ばれ、過去数年間に広く使用されているFISHメソッドでは不十分です。 CGHおよびNGS技術による胚発生の5日目。生検を実施し、24の染色体すべてを調べると、IVF治療の効果が高まります。

遺伝子配列技術

これらの技術は日々発展していますと今後の治療のおかげで親にならないリスクはありませんが、そうではありませんか?

技術と治療法の開発目的;成功チャート増加することによってますます多くの妊娠チャンスをつかむ。最終目標パーセンテージ100回の成功を収めましたが到達にはほど遠いです。利用可能外から見たときの技術サイエンスフィクションのように聞こえる場合不妊の問題で。すべてのカップルが応募するのを手伝う可能な段階と知識レベルでそうではありません。例えば;まだ治療を申請中カップルの10パーセントで、成熟した精子が胚を形成する、または卵細胞を取得することはできません。だがこれらの開発技術のおかげで過去に両親を持つことが可能最近は目に見えないカップルが多い子供を持つことができます。新技術個別化された治療プログラムそしてすべて先日、もっと多くのカップルが赤ちゃんを産んでいます提供されます。

遺伝性疾患は減少します

これらの包括的なアプリケーションのおかげで遺伝病は終わりますか?

染色体スクリーニングアプリケーションは効果的です効率的に使用すると、遺伝的異常赤ちゃんの出生は減少します。特に遺伝的障害のある、または高齢の子供が欲しい女性;どちらも妊娠の喪失、ならびに病気または異常のある出産は防止されます。同時に遺伝病多因子因子による突然変異を伴うあるべき状況があります。したがって、完全に根絶されていない場合は増加するそれは防止され、大幅に削減されます。近年導入され、同時に600以上の遺伝性疾患と6000以上遺伝性疾患の原因となる突然変異について個人の検出を可能にするそれが来たテストのおかげで、カップルはより多くの子供です。彼らが所有せずに子供たちに渡すことができるもの遺伝的リスクも見ることができます。どちらも親で運送が検出された場合胚の遺伝的欠陥スキャンすることができます。この技術は現在チューブに入っていますベビーセンターで日常的に使用できますしかし15年前はこれはすべて未来でしたそれは私たちが出会うことを期待していた夢でした。


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