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妊娠中に子宮内の赤ちゃんに発生する可能性のあるダウン症のリスクを調べる二重スクリーニング検査は、いつ、どのように実施されますか？この質問は何千人もの人々によって調査されてきました。赤ちゃんのうなじの水分を測定することにより、染色体および構造障害の可能性が測定されます。このニュースでは、二重スクリーニングテストの方法などの質問に対する回答を見つけることができます。このニュースでは、主題について知る必要のあるすべての詳細をまとめています。では、いつ、どのように二重スクリーニング検査が行われるのでしょうか。二重スクリーニング検査の結果はどうあるべきですか？詳細はこちら…。

ダブルスキャンテストはいつ、どのように行われますか？

ダウン症（ダウン症または21トリソミーとしても知られています）は、重大な身体的および精神的健康問題や障害を引き起こす不治の遺伝性疾患です。ただし、ダウンが人々に与える影響には大きな違いがあります。深刻な影響を受ける人もいれば、軽度の問題を抱えて比較的普通の生活を送ることができる人もいます。赤ちゃんがどれほどひどい影響を受けるかを予測する方法はありません。

妊娠中の親には、妊娠中の意思決定を支援するためにダウン症の検査を受けるオプションが与えられます。母親がダウンで赤ちゃんを運んでいる場合は、妊娠を終了するか継続することが決定されます。この情報は、ダウン症の子供との生活を計画する機会を両親に提供します。

ダブルスキャンテストはいつ実行されますか？

ダウン症の最も正確な検査には、赤ちゃんの周りの体液（羊水穿刺）または胎盤の組織（絨毛膜絨毛サンプリング（CVS））で、ダウン症に関連する異常な染色体を検査することが含まれます。どちらの検査も母親の腹部に針を挿入することを含み、流産のリスクを高めることが知られています。このため、この検査はすべての妊婦に提示するのに適しているわけではありません。代わりに、母親の血液、尿、または赤ちゃんの超音波スキャンでマーカーを測定する検査がスクリーニングに使用されます。これらのスクリーニング検査は完全ではなく、ダウン症の症例を見逃す可能性があり、また、赤ちゃんがダウン症の影響を受けていない少数の女性に「高リスク」検査結果を与える可能性があります。したがって、これらのスクリーニング検査を使用して「高リスク」と定義された妊娠では、ダウン症の診断を確認するために羊水穿刺またはCVSを使用したさらなる検査が必要です。

• 二重スクリーニング検査は何週に行われますか？

このレビューの目的は、妊娠の最初の学期に実施された血液スクリーニング検査のどれが、ダウン症の影響を受けるリスクを予測するのに最も正確であるかを見つけることでした。 14週間前に採取された18種類の血液マーカーを調べました。これらは単独で、または組み合わせて使用​​できるため、ダウン症で78のスクリーニングテストを作成しました。私たちは204,759の妊娠を含む56の研究を発見し、そのうち2113はダウン症の影響を受けた妊娠を持っていました。

• 二重スクリーニング検査の結果はどうあるべきですか？

妊娠の最初の14週間で、証拠は2つの血液マーカーの二重検査の使用を支持します。妊娠関連血漿プロテインA（PAPP-A）および母体年齢の遊離ベータヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）。このテストでは、ダウン症の影響を受けた妊娠10人中約7人（68％）を検出します。リスクの高い検査結果のある女性に羊水穿刺またはCVSを提供することは一般的な方法です。この検査を受けた女性の約20人に1人（5％）は「高リスク」の結果になりますが、これらの女性のほとんどはダウン症の赤ちゃんを産みません。妊娠の最初の14週間の検査でそれが見つかりましたが、3つ以上の血液マーカーで構成される血清検査の使用を支持する証拠はほとんどありません。

血液検査自体は、定期的な血液検査のリスクに悪影響を及ぼしません。ただし、「高リスク」のスクリーニング検査結果があり、羊水穿刺またはCVSが与えられている一部の女性は、ダウン症の影響を受けていない赤ちゃんを流産するリスクがあります。 「高リスク」のスクリーニング検査結果に続いて、両親はそれが羊水穿刺であるかCVSであるかを決定する際にこのリスクを比較検討する必要があります。

ダブルマーカーテストは、胎児の染色体奇形を特定するために主に妊婦に行われる検査の一種です。この検査は、ダウン症やエドワード症候群など、胎児のあらゆる種類の神経学的状態を検出する上でも重要な役割を果たします。胎児の染色体異常は、深刻な発達奇形を引き起こし、出生後の子供にさまざまな健康上の問題を引き起こす可能性がありますが、そのような異常は非常にまれです。ダブルマーカーテストは、先天性欠損症とインスリン依存性1型糖尿病の家族歴がある35歳以上の妊婦に特に実施されます。

• 二重スクリーニング検査は空腹時に行われますか？

二重スクリーニング検査の準備は必要ありませんが、11〜14週間の任意の日に実施できますが、絶食または満腹率は検査結果に影響しません。

• 二重スクリーニング検査の結果はどうあるべきですか？

二重スクリーニング検査の結果は、陽性と陰性の2つのカテゴリーに分類されます。結果も比率の形で表示されます。 1:10対1：250の比率は、高リスクゾーンにある肯定的な結果を報告します。 1：1000以上の比率は、リスクが低く、否定的な結果と見なされます。

これらの比率は、子供が問題に苦しむ確率を決定するためのマーカーです。各比率は、子供が多くの妊娠中に障害を持つ可能性を示しています。例えば; 1:10の比率は、妊娠10人に1人の子供が、非常に高い障害を発症する可能性があることを意味します。 1：1000の比率は、1000人の妊娠のうち1人の子供が障害を持っていることを意味します。