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21トリソミー、転座、モザイクダウン症候群の3種類のダウン症は、妊娠中や産後の検査で検出できます。では、ダウン症とは何ですか、症状は何ですか？私たちはあなたが私たちのニュースであなたのために知る必要があることをまとめました...

ダウン症とは何ですか？

ダウン症は病気ではありません。これは、特定の染色体の余分なコピーがある場合に発生する遺伝的状態です。通常、赤ちゃんは両親から46本の染色体の形で遺伝情報を継承します。23本は母親から、23本は父親からです。ダウン症のほとんどの場合、子供は46本ではなく21本の染色体を受け取り、合計47本の染色体を受け取ります。

この余分な染色体は、人の身体的特徴、知性、および全体的な発達に影響を及ぼし、さまざまな程度の発達上の問題を引き起こし、アルツハイマー病などの問題のリスクを高める可能性があります。この状態を最初に紹介して説明したジョン・ラングドン・ダウン博士にちなんで名付けられたダウン症は、21トリソミーとも呼ばれます。理由は正確にはわかりませんが、特に35歳以上の人では妊娠のリスクが高くなります。

ダウン症の症状

平らな顔、特に鼻の橋

斜めのアーモンドの形をした目

短い首

小さい耳

口からはみ出しやすい舌

目の虹彩（色のついた部分）の小さな白い斑点

小さな手と足

-手のひらを横切る一本の線（手のひらの折り目）

時々親指に向かって丸くなる小指

筋緊張の低下または関節の緩み

-仲間より身長が短い

ダウン症の種類

21トリソミー：最も一般的なタイプのダウン症で、ダウン症の人の95％に発生します。 21番染色体は、赤ちゃんの細胞の21番染色体が2倍ではなく、3番染色体であることを意味します。

モザイクダウン症候群：それは非常にまれな種です。このタイプのいくつかの細胞は正常な46の染色体を含み、いくつかは47を含みます。これらの場合の余分な染色体は21番染色体です。

転座：このタイプのダウン症は、別の染色体に付着した余分な21番染色体を持っています。

ダウン症の影響は、3つの種すべてで多数あります。モザイクダウン症候群の人は、余分な染色体を持つ細胞が少ないため、多くの兆候や症状がない場合があります。