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FMF病とは：

FMF病（家族性地中海熱）は家族性疾患であり、特にアナトリアに住む人々によく見られます。

FMF疾患の診断では、典型的な腹痛の病歴、家族歴、MEF遺伝子（+）と呼ばれる遺伝子を持ち、コルヒチンと呼ばれる薬を開始した後の愁訴を減らすことが重要です。 FMF発作では、腹痛、発熱、足首の発赤や腫れ、呼吸中の胸の刺痛感などの症状があります。

腹痛はひどく（動かない、腹部に触れない。虫垂炎は医師の診察で診断しやすいので、ほとんどの患者が虫垂炎手術を受けている）、便秘後の腹痛後の下痢。

家族性地中海熱では、アミロイドーシス（臓器に蓄積して損傷を与える物質）が発作や腎不全の発症以上に発症することが懸念されています。アミロイドーシスによって引き起こされる腎不全では、腎臓からのタンパク質の漏出が深刻であり、手足に腫れが生じることがあります。治療中に投与されたコルヒチンは、発作の頻度と重症度を軽減し、アミロイドーシスの発症を防ぎます。

FMF病の症状：

FMF疾患の症状は通常、小児期に始まります。症状は発作で1〜3日続きます。一般的な症状は次のとおりです。

- 火

腹痛

胸痛

手首の痛みを伴う腫れ

便秘後の下痢

-特に膝下のフラッシング

-筋肉痛

陰嚢の腫れと伸び

患者は発作の合間に正常に感じます。症状が現れるのは1週間未満の場合もあれば、最大1か月かかる場合もあります。次の要因が発作を引き起こす可能性があります。

-運動

-感染症

月経

ストレス

FMF病の年齢：

多くの場合、この病気は5〜15歳頃に症状を示し始めますが、それより早く、より遅く発症することはめったにありません。 FMFが40歳以上の人で始まることはまれです。

FMF病の診断：

FMF疾患の診断に使用される検査と手順は次のとおりです。

物理テスト

医師は症状について質問し、詳細を知るために身体検査を行う場合があります。

家族歴史レビュー

この遺伝子変異は家族から子供に受け継がれる可能性があるため、医師はFMF患者の家族歴について質問します。

血液検査

発作中に行われる血液検査は、体内の炎症の程度を明らかにします。一般的に、白血球の数は感染と戦うために増加します。

遺伝子検査

遺伝子検査は、FMF病に関連するMEFV遺伝子に突然変異があるかどうかを明らかにします。しかし、遺伝子検査は、FMF疾患に関連するすべての突然変異を明らかにするのに十分なほど進んでいません。このため、医師は診断時に遺伝子検査をあまり使用しません。

FMF病の治療：

FMF疾患の治療法はまだありませんが、治療は症状の予防に役立ちます。次の薬は、FMF病の症状を制御するために使用されます。

コルヒチン（サフラン）

この薬は錠剤の形で服用され、炎症を軽減し、体内の発作を防ぐのに役立ちます。最も適切な用量を取得することは非常に重要です。 1日1回服用する人もいれば、それより少ないまたは多い頻度で服用する人もいます。潜在的な副作用には、下痢、筋力低下、手足のしびれなどがあります。

コルヒチンは潜在的に有毒であるため、過剰摂取しないことが重要です。それはコルヒチンを持つ患者の90-95％の症状を改善します。

その他の薬

コルヒチンで症状をコントロールできない患者は、他の抗炎症薬を使用して症状をコントロールしようとします。したがって、これらの薬は実験的に考えることもできます。コルヒチンに反応しない患者の最も一般的な原因は消化器疾患です。

非ステロイド性抗炎症薬は、急性の発作や痛みにも効果的です。