anitafrikaretreatcentre.com

SMA病とは何ですか？病気の旅はどのように行われますか

脊髄性筋萎縮症（SMA）

脊髄性筋萎縮症は、筋肉に作用して第2運動ニューロンと呼ばれる神経細胞の遺伝性疾患です。常染色体劣性という用語で遺伝的に受け継がれているこの病気は、実際には50人に1人の保因者として過小評価できない割合です。劣性であるため、発生確率は10,000分の1程度です。

脊髄性筋萎縮症は、発症年齢と発達段階の観点から4つのタイプに分けられます。

SMAタイプ1： 言い換えれば、Werding Hoffman病は、新生児期から見られる最も重症の病気です。出生前の超音波フォローアップでは、母親の子宮内の動きが不十分であることが疑われる場合があります。出産後は、生まれたばかりの赤ちゃんの動きができない、筋緊張低下と呼ばれる緩み、吸啜や嚥下の困難、声の嗄声などの症状があります。重度の呼吸不全のこれらの赤ちゃんは、人工呼吸器のサポートが必要であり、大きくなりすぎる前に死亡することがよくあります。

SMAタイプ2： 症状は1.5歳より前に始まります。歩かない。彼は頭を抱えて座ることができます。ただし、横臥位から座位への移行はできません。ミディアムウェイトテーブルです。

SMA Type3（Kugelberg Welander症候群）： 1.5歳を過ぎると現れ始めます。軽いフォルムです。彼らは歩くことができますが、一般的な筋力低下があります。一般的に、脚や腕が弱く、階段を上るのが難しく、しゃがむのが困難です。

SMAタイプ4： 大人に見られるタイプです。腕や脚に脱力感があり、後年になると歩行が困難になります。

SMA病はどのように診断されますか？

博士Sevde Ulusoy：SMA疾患は遺伝性疾患であり、伝染性ではありません。診断は、患者から採取した単一の血液サンプルから関連するエゲン障害を検出することによって行われます。家族に病気がある場合は、妊娠中に診断することができます。

SMAの子供は、筋力低下、関節の弛緩、成長による腕と脚の変化を経験します。脊柱側弯症は、筋力低下の結果として発症し、脊椎湾曲として知られていますが、これらの患者によく見られる障害です。特に重度の脊柱側弯症の場合、肺活量の低下による呼吸困難が呼吸補助治療をもたらします。

治療法は何ですか？

残念ながら、SMA疾患の完全な方法や薬はまだありません。近年、有望な研究が続けられていますが、特に患者の生活の質を高めるための支持療法として。整形外科的介入、理学療法、呼吸療法が適用されます。脊柱側弯症の発症を矯正する整形外科の開発により、患者の姿勢と座位が矯正され、呼吸作業がより快適になります。繰り返しになりますが、呼吸理学療法と呼吸法のおかげで、呼吸筋の衰弱が少し軽減され、呼吸をリラックスさせる姿勢で生活の質の向上が試みられます。これらの患者は、分泌物を十分に排出できないために頻繁な肺感染症のリスクがあり、筋力低下のために気道への栄養素の漏出のリスクがあります。少量で頻繁な給餌、少量の食物、給餌中のあごと直立姿勢の使用、分泌物を除去する排液および吸引方法は有益です。変形を防ぐために、パーソナライズされたデバイス（装具）アプリケーションが可能です。

その結果、この悲しい神経筋疾患に対して私たちが持っている唯一のドナーは、まだ完全には治療されておらず、その種類によって重症度が異なります。患者の生活機能を最適化するために、必要なすべての支援的アプローチが行われます。