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筋肉細胞にグリコーゲンが蓄積しすぎると、細胞が損傷し、筋肉が正常に機能しなくなります。酵素はリソソームと呼ばれる細胞の一部に存在するため、ポンペ病ではリソソーム蓄積症と呼ばれることがよくあります。

また、筋肉に影響を与えるため、この病気は神経筋障害とも呼ばれます。ポンペ病の症状は乳児期から成人期までのどの期間でも発生する可能性がありますが、患者は通常、乳児期発症または遅発性ポンペ病と診断されます。

ポンプ病の兆候と症状

筋原線維の体筋原線維グリコーゲンリソソーム核リソソーム貯蔵骨格筋正常筋線維（細胞）影響を受ける筋線維（細胞）筋細胞（または線維）はロール状に見られます。各細胞は筋原線維のストリングで構成されています。リソソームと呼ばれる細胞の一部にグリオゲンが蓄積します。これにより、筋細胞が損傷するまでリソソームが拡張します。グリコーゲンは細胞外に輸送され、筋肉細胞にさらに損傷を与える可能性もあります。

ポンペ病の別名酸性α-グルコシダーゼ欠損症、酸性マルターゼ欠損症（AMD）、II型糖原病（GSD）、およびリソソームα-グルコシダーゼ欠損症。世界のさまざまな地域で、ポンペ病は「pom-pey」、「pom-pu」、または「pom-pii」と発音されることがあります。

一般的に、後の症状が現れるほど、病気の重症度は低くなります。ポンペ病は人によって異なります。症状が最初に現れる年齢、筋力低下の量、および病気の進行の速さは、患者によって異なります。グリコーゲンを分解する酵素がない場合、赤ちゃんは生後数ヶ月で症状を示し始めます。

これらの赤ちゃんは、心臓の肥大などの大きな臓器損傷を示し、1歳の誕生日を過ぎることはめったにありません。遅発型の病気は進行が遅く、一部の子供と大人は他の子供や大人よりもはるかに軽い症状を示します。

乳児が誘発するポンペの兆候と症状は何ですか？?

乳児期発症のポンペ病は、より攻撃的で生命を脅かす病気であり、通常、生後6か月以内に発生します。過度の筋力低下が最も顕著な兆候です。ポンペ病の赤ちゃんは「ゆるい」外観をしており、頭を直立させることができません。仲間はそれを行うことができますが、これらの赤ちゃんは直立したり、寝返りをしたり、這ったりすることはできません。

筋力低下は急速に進行します。呼吸、吸引、嚥下は非常に困難になり始める可能性があります。心臓、肝臓、舌が成長し始めます。心筋の衰弱が増すと、心停止と呼吸停止が起こります。精神発達は影響を受けません。

後期のポンペの兆候と症状は何ですか？

遅発性ポンペ病は、年長の乳児だけでなく、子供や大人にも発生する可能性があります。徐々に進行する筋力低下と呼吸の問題が主な症状です。最初の症状は通常、脚と腰の衰弱であり、これはしばしば揺れる歩行を引き起こします。人々は筋肉痛と頻繁な転倒を経験します。赤ちゃんは、這う、立つ、歩く、または他の発達段階に到達することを学ぶことができない場合があります。年長の子供はしばしば脊椎の湾曲（脊柱前弯症、後弯症、または脊柱側弯症）を患っており、これは成人期まで続きます。ポンペ病は、呼吸に使用する最も重要な筋肉の1つである横隔膜に影響を及ぼします。この筋肉は肺と心臓のすぐ下にあり、胸郭を腹部から分離しています。

横隔膜が弱くなると、特に睡眠中は呼吸が困難になります。その結果、朝の頭痛や日中の眠気が発生する可能性があります。ポンペ病の子供は、ポンペ病の兆候や症状があり、身体活動中に仲間に順応するのが難しい場合があります（続き）。大人は運動や階段を上った後、簡単に疲れることがあります。腰痛に苦しむ人もいます。乳児期発症のポンペ病の典型的な症状である心臓や肝臓の肥大は、この形態の病気ではめったに見られません。病気の進行率は人によって異なり、子供や大人の中には他の子供や大人よりも軽い症状がある人もいることに注意してください。

正しい診断を得るのに時間がかかるのはなぜですか？

ポンペ病はまれで、約40,000人に1人に発生します。特定の症状が特定の診断を示しているため、乳児期に発症する病気を見つけるのは簡単です。年長の子供や大人では、病気の診断が難しい場合があります。徐々に現れる症状は無視することができます。ポンペ病は、同様の症状を持つ他の神経筋疾患と混同されることもあります。

たとえば、ポンペ病の赤ちゃんはウェルドニッヒホフマン病と診断できますが、子供と大人は多発性筋炎または筋ジストロフィーと診断できます。医師がポンペ病の兆候や症状に気付くにつれて、診断の遅れを回避することが容易になります。

ポンプ病で発生する可能性のある健康上の問題はどれですか？

ポンペ病によって引き起こされる進行性の筋力低下は、気道感染症、睡眠時無呼吸（睡眠中に呼吸を一時停止）、嚥下障害および脊柱側弯症（脊椎の湾曲）、収縮（筋肉の緊張）、および腰痛のリスクを高めます。

ポンペの治療法はありますか？

ポンペ病の治療法はまだありませんが、効果的な治療法がまもなく利用可能になることが期待されています。臨床試験では、酵素補充療法は有望な結果を示しています。研究者たちはまた、症状の進行を遅らせたり、病気を改善したりするための他の方法にも取り組んでいます。

新しい治療法が承認されるまで、病気の症状を管理するのに役立つ支持療法が利用可能です。このタイプのセラピーはリラクゼーションをもたらし、人々が人生を最大限に生きることを可能にします。