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ダンディーウォーカー症候群は先天性疾患であり、第四脳室と呼ばれる空洞を伴う小脳が関与します。これらの異常の結果として、遅滞（形成不全）と頭蓋骨の後腔に嚢胞が形成されるのが特徴です。さらに、水頭症、すなわち頭蓋内圧の上昇と頭蓋骨の拡張が伴う場合があります。

病気の症状は何ですか？

この病気の症状は通常、幼児期に始まります。主な症状は、子供の神経運動と知能の発達と頭の周りの成長の遅れです。これは、身体の神経系と筋骨格系が一般に、体系的で年齢に適した必要な発達に遅れをとっていることを意味します。その結果、異常な筋緊張と高齢化に伴う収縮により、痙性の体の姿勢、言い換えれば、痙性と不十分な知能の発達が起こります。知能発達とIQレベルは患者の約半数で正常なままです。

病気の症状は、病気を引き起こす異常の重症度によって異なります。一部の子供は何の症状もなく特定の年齢に達することができます。時々、病気は成人期まで気づかれず、別の理由で行われる検査で偶然に発生します。

時々、病気の唯一の兆候は、家族によって認識される頭の周囲の異常な増加と子供の頭の漸進的な成長です。

幼児期または乳児期に気づかれない患者は、頭蓋内圧の上昇の症状（嘔吐、てんかん発作、落ち着きのなさ）または小脳機能障害の症状（平衡障害、よろめき、および右を見ると目の異常な震え）を呈する場合があります。

ダンディーウォーカー症候群で見つかった異常は何ですか？

もう1つの重要な点は、ダンディーウォーカー症候群が脳内の他のいくつかの臓器の発達異常に関連していることです。たとえば、脳梁（脳接合部）と呼ばれる脳半球間のコミュニケーションを提供する器官の先天性の欠如または不十分な発達、顔の異常、腕、脚、および指を含む異常、および心臓の異常は、これらのいくつかです。言い換えれば、これらの障害のいくつかは、ダンディーウォーカー症候群の子供に見られます。

ダンディーウォーカー症候群の治療法は何ですか？

この病気の確実な治療法はありませんが、病気の程度によってできることは異なります。水頭症、つまり頭蓋内腔内の脳脊髄液の増加がない場合、患者はフォローアップすることしかできません。一定の間隔で増加し、頭囲が防止されます。 IQは患者の50％で正常を下回っています。バランスの問題、痙縮、運動の制御の難しさが一般的です。定期的な理学療法と、発達神経科医、神経外科医、理学療法士による定期的な患者のフォローアップが必要です。